LA TROMBOFILIA

La Trombofilia è la tendenza all’ipercoagulazione del sangue e consiste nella propensione di alcune persone a formare coaguli che possono essere disseminati in varie parti dell’organismo (arterie o vene profonde).

Questa condizione può derivare da fattori acquisiti come obesità, età, immobilità prolungata, gravidanza e/o da una serie di condizioni ereditarie, ossia dalla presenza di alcune mutazioni genetiche trasmesse di generazione in generazione. I geni maggiormente coinvolti sono quelli codificanti per alcuni fattori della coagulazione come il fattore V, fattore II e l’enzima metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR). L’analisi del DNA permette di identificare gli individui portatori di una specifica mutazione, sia in eterozigosi che in omozigosi.

Fattore V

Il fattore V è una proteina molto importante nel promuovere il processo di coagulazione del sangue. Nei soggetti non portatori di alcuna mutazione genetica tale evento è regolato ed avviene correttamente. L’analisi del DNA permette di evidenziare la presenza delle mutazioni H1299R, R506Q, Y1702C che comportano una maggiore attività pro-coagulativa del Fattore V con conseguente aumento del rischio di sviluppare una trombosi venosa. La condizione di omozigosi comporta un rischio notevolmente aumentato rispetto alla condizione di eterozigosi.

Fattore II (Protrombina)

Il Fattore II della coagulazione o Protrombina svolge un ruolo fondamentale nella formazione del coagulo. L’analisi del DNA per il fattore II permette di identificare la mutazione G20210A che comporta un innalzamento dei livelli di protrombina e quindi di trombina, nel plasma con aumentato rischio di trombosi. I soggetti eterozigoti per la mutazione hanno un rischio aumentato di 2-3 volte rispetto alla media. I soggetti omozigoti per la mutazione sono invece rari.

Metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR)

La metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR) è una proteina che, a differenza dei fattori II e V, non è direttamente coinvolta nel processo di coagulazione del sangue, ma è importante in diverse reazioni metaboliche tra cui la trasformazione dell’omocisteina nell’aminoacido metionina. L’analisi del DNA consente di identificare la mutazione C677T nel gene MTHFR. La presenza della mutazione comporta un aumento dei livelli di omocisteina nel sangue (omocisteinemia) e nelle urine (omocisteinuria). Livelli plasmatici elevati di omocisteina sono considerati fattore di rischio per lo sviluppo di una trombosi. Nel gene MTHFR vi è un’altra mutazione, nota come A1298C, anch’essa può aumentare ulteriormente il rischio di eventi trombotici, già alto se presente l’altra mutazione.

Pannello di mutazioni analizzate:

  • Fattore II  –  G20210A
  • Fattore V  – H1299R
  • Fattore V  – R506Q (Leiden)
  • Fattore V  – Y1702C
  • MTHFR  – A1298C
  • MTHFR  – C677T

Quanto costa il Test?

Il test genetico di Trombofilia di 6 Mutazioni costa € 150,00

Vantaggi del test genetico per la Trombofilia

Analisi genetica dei fattori  predisponenti alla Trombofilia eseguita tramite il nostro test ha i  seguenti vantaggi:

  • Non risente delle alterazioni che si verificano durante la terapia anticoauglante, durante la fase acuta di altre patologie, durante la terapia estroprogestinica, in gravidanza e in presenza di epatopatia.
  • Permette di valutare il rischio individuale e familiare.
  • Permette di impostare strategie preventive individuali e familiari.

Tempi di risposta

Il risultato dell’analisi sul DNA è disponibile mediamente dopo 15 giorni dal prelievo.

Materiale analizzato

DNA estratto da linfociti di sangue periferico prelevato in provette con EDTA.

Fonti bibliografiche e sitografiche
Malattie genetiche – Cao, Dalla Piccola, Notarangelo – Piccin (2004)
Rosendaal FR, Reitsma PH (2009). Genetics of VT- J. Thromb. Haemost. 7 Suppl 1: 301–4
Rosedaal FR (2005) Venous Thrombosis: The Role of Genes, Environment, and Behavior -Hematology Am. Soc. Hematol. Educ. Program
http://www.orpha.net

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