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La poliabortività è una causa frequente di infertilità tra queste riveste un ruolo importante la trombofilia (tendenza all’ipercoagulazione). Le donne con accertata trombofilia ereditaria o che presentano un’anomalia genetica su uno o più geni coinvolti nei processi di coagulazione sono  particolarmente a rischio di incorrere in aborti spontanei ripetuti. Un accertamento  su eventuale presenza di una trombofilia permette di sottoporre le pazienti ad una terapia anticoagulante e in molti casi di risolvere il problema della poliabortività

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Le analisi

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I primi test includono:

  • PT (Protrombina) E’ un esame che determina lavelocità della coagulazione del sangue. Il PT misura i fattori della coagulazione I, II, V, VII e X .
  • PTT e aPTT: E’ il tempo di tromboplastina parziale e parziale attivata. Queste analisi determinano l’efficacia della via intrinseca e della via comune della coagulazione.
  • Fibrinogeno: E’ è una proteina  sintetizzata dal fegato e dal tessuto endoteliale. E’ presente nel sangue e interviene in caso di sanguinamento rilasciando fibrina.
  • D-dimero:  è una degradazione della fibrina,  una proteina responsabile della formazione di coaguli (trombi) nei vasi sanguigni.

Diagnosi più approfondite per determinare la presenza di una trombofilia sono test genetica di:

  1. Fattore V (variante di Leiden): R506Q
  2. Fattore II (Protrombina):G20210A
  3. MTHFR (metilenetetraidrofolato reduttasi):C677T e A1298C

Per la ricerca di tali mutazioni si opera inizialmente una reazione enzimatica di amplificazione del DNA, conosciuta come Polymerase Chain Reaction (PCR), che consente di amplificare in vitro una specifica regione della molecola, copiandola in varie fasi successive, fino ad ottenerne milioni di copie.

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Come si effettua il test

Un prelievo di sangue venoso

Fonti

Nurk E. et al.,Q.J.Med 99: 289-298, 2006. Goodman CS. et al., AJRI 56: 230-236, 2006. Altomare I. et al., Thrombosis J 5(17), 2007. Coulam CB. et al., AJRI 60: 426-431, 2008. Dossenbach-Glaninger A. et al., British J Haematol 141: 260-273, 2008. D’Uvo M. et al., Biologics: Target & Therapy 2(4): 897-902, 2008. Callejon G. et al., Hum Repr 22(12): 3249-3254, 2007. Mitiraoui N. et al., Reproduction 131 : 395-401, 2006. Buchholz T. et al., Human Reproduction, Vol 18, No 11: 2473-2477, 2003.

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