La fibrosi cistica (FC) è una grave malattia ereditaria, cronica, evolutiva; un bambino ogni 2700 nasce con questa malattia. Nei pazienti affetti da FC le secrezioni delle ghiandole esocrine, (cioè i liquidi biologici come il muco, il sudore, la saliva lo sperma, i succhi gastrici) sono molto più dense e viscose del normale. I problemi più gravi sono a carico dei polmoni, dove il muco estremamente denso può causare problemi respiratori e infezioni. Anche i succhi pancreatici sono più densi del normale, causando problemi digestivi. Infine, i pazienti affetti da FC sono scarsamente fertili, a causa dell’eccessiva densità del loro liquido spermatico e delle secrezioni vaginali. La malattia si manifesta per lo più entro i primi anni di vita, talora più tardivamente, e può esprimersi con maggiore o minore gravità in individui diversi. Fonti: Genoma group

Come si effettua l'analisi

L’unico modo per identificare i portatori sani è quello di effettuare un test sul DNA alla ricerca di mutazioni nel gene della FC. L’analisi però è complicata dal fatto che esistono numerosissime mutazioni (ad oggi oltre 900) che causano la FC; molte di esse sono rare, molte altre ancora sconosciute. Generalmente, il test genetico viene eseguito tenendo conto di 31-200 mutazioni (a secondo del tipo di analisi effettuata), scelte fra le più frequenti nell’area geografica in questione e che nel complesso permette di identificare circa 90 per cento dei portatori. Il test genetico non è in grado di identificarle tutte. In casi particolari, adeguatamente valutati dal genetista, può essere eseguito anche un test genetico che prevede l’analisi di mutazione dell’intero gene, con conseguente ricerca di tutte le mutazioni sinora scoperte. Il gene responsabile della malattia è stato identificato e localizzato sul cromosoma 7. Il gene codifica per una proteina chiamata CFTR (Cystic fibrosis transmembrane regulator). La proteina CFTR ha un ruolo importante nel regolare la quantità di cloro che viene secreto insieme ai liquidi biologici. Nei pazienti affetti da FC il gene della CFTR è alterato, in genere a causa di mutazioni puntiformi. Queste alterazioni fanno sì che la proteina non venga più prodotta, o che venga prodotta ma in una forma non funzionale. A causa del deficit della proteina, le secrezioni contengono una scarsa quantità di acqua di sali, che ne modifica drasticamente le proprietà.

Dal prelievo di sangue possono essere rilevati gli anticorpi (IgG e IgM) presenti nel siero. Di norma tale esame viene sempre seguito da  quello delle feci poichè eventuale presenza di anticorpi nel sangue conferma il contatto col patogeno i quali possono essere presenti anche per lungo tempo dopo l’infezione. Quando l’esame del sangue rileva la positività  è consigliabile effettuare anche l’esame delle feci che in caso di assenza del patogeno, vuol dire che l’organismo è riuscito a debellare il batterio. L’infezione da Helicobacter Pylori può essere pericolosa per la salute dell’uomo quando, in presenza di squilibrio immunitario, le scorie metaboliche del batterio causano un danno cellulare carico delle pareti gastriche creando ulcere, lesioni del tessuto epiteliale che ricopre lo stomaco.

Il test può essere svolto su campioni

  • Prelievo ematico
  • Liquido amniotico
  • Villi coriali
  • DNA

Fonti: Genoma group

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