BreastScreen® è un test diagnostico che si effettua in service presso i laboratori GENOMA Group, che permette di eseguire un’analisi genetica multipla per valutare la predisposizione allo sviluppo del tumore della mammella del tumore ovarico.
Il test di predisposizione genetica è indirizzato a quelle persone che ad una approfondita anamnesi familiare risultano con elevata e specifica incidenza di malattie neoplastiche nelle generazioni precedenti, e pertanto ad elevato rischio di essere portatori di mutazione germinale.
Si può sospettare una forma ereditaria di neoplasia quando in una famiglia vi sono:
• diversi soggetti affetti dallo stesso tipo di tumore o tumori correlati,
• soggetti affetti da tumori multipli,
• tumori insorti in età giovanile.
In particolare:
• Tumore al seno diagnosticato ≤ 45 anni (specialmente se diagnosticato ≤ 35 anni);
• Tumori mammari primari nella stessa paziente;
• Tumori al seno bilaterali;
• Tumori mammari in soggetti di sesso maschile (a qualsiasi età di insorgenza);
• Riscontro di casi di tumore ovarico in famiglia;
• Tumore mammario ed ovarico diagnosticato nella medesima paziente;
• Tre o più casi in famiglia di tumore alla mammella, tumore ovarico e/o pancreatico;
• Più membri della famiglia (sullo stesso lato) con tumore mammario o altri tipi di tumore.
• Comparsa in più componenti della famiglia appartenenti a diverse generazioni.
• Una mutazione nota in famiglia in uno dei geni associati alla predisposizione ai tumori mammari / ovarici.
Il genetista, con il consenso informato della persona, deciderà se è indicato procedere con il test diagnostico di mutazione del DNA.
Come si effettua il test
Il test BreastScreen® viene eseguito mediante il prelievo di un campione ematico. Tramite un’analisi complessa di laboratorio, Il DNA viene isolato dalle cellule nucleate ed amplificato mediante tecnica PCR.