E’ stato stimato che cause di infertilità riguardano circa il 15% delle coppie in età riproduttiva e, nel 50% circa dei casi, sono attribuibili al partner maschile. Le statistiche confermano che negli ultimi anni il 5-10% dei casi di oligo/azoospermia è imputabile a problemi genetici. L’analisi genetica ha portato all’identificazione di microdelezioni di geni localizzati nei loci non polimorfici del gene AZF (Azoospermia Factor a,b,c), presenti in numero variabile e denominati STS (Sequenze Tagget Sites). Il test per la ricerca delle Microdelezioni del Cromosoma Y consente di valutare se eventi di delezione hanno eliminato sequenze normalmente presenti sul cromosoma Y e coinvolte nella regolazione della spermatogenesi nell’uomo.
Il test consiste nell’amplificazione multipla mediante PCR fluorescente di 24 regioni monomorfiche del cromosoma Y STS, distribuite lungo i i loci AZFa, AZFb, ed AZFc del cromosoma Y , ed è in grado di identificare una microdelezione di uno o più geni implicati nella spermatogenesi e quindi responsabile della infertilità maschile. Il test di genetica molecolare analizza frammenti di DNA e serve ad identificare eventuali anomalie nel patrimonio genetico del paziente infertile.